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soft markers ecografici

Nella attuale situazione di aumentata aspettativa delle coppie , è molto difficile affrontare questo problema , in quanto qualsiasi rilevazione ecografica che esca dalla normalità rischia di scatenare ansie spesso non giustificate o quantomeno sovrastimate nella coppia se non accompagnate da una semplice e corretta informazione . In realtà di fronte alla scelta di informare comunque la coppia di ogni piccola anomalia evidenziata ecograficamente l’ atteggiamento più corretto dovrebbe essere quello di indicare non solo la possibile associazione con una patologia cromosomica, ma di fornire anche chiare indicazioni sulla stima del reale rischio corso dal feto ,e di quanto questo sia influenzato dal marker, al fine di evitare talvolta un ‘ indagine prenatale invasiva ( con rischio abortivo ) giustificata solo da un elevato rischio di malattia cromosomica .
Una non adeguata corretta informazione rischia di trasmettere un ‘ansia scarsamente giustificata ed il conseguente desiderio di conoscere il reale stato di salute del feto comporterebbe un incremento di indagini invasive e rischiose per l’ evoluzione della gravidanza esponendo il feto ad un aumentato rischio abortivo iatrogeno.
negli ultimi anni si è tenuta sempre più in considerazione la possibilità tramite ecografia di evidenziare alcune anomalie che possano indicare una patologia cromosomica .
Va comunque ricordato che lo studio morfologico ecografico di routine , tra la 12 e la 22 settimana di gestazione , mostra una bassa sensibilità ( 20%) nell’ individuare i casi di anomalie cromosomiche , in particolare la sindrome di down , dove possono mancare anomalie morfologiche rilevabili ecograficamente.Perciò non essendo proponibile in tutte le gravidanze l ‘ amniocentesi per il rischio di aborto che questa tecnica comporta ( anche se effettuata a regola d ‘arte )si è cercato nel tempo di individuare degli indicatori o markers diversi .
A tale scopo sono state sviluppate indagini biochimiche su sangue materno ( alfa-fetoproteina, tri-test, duo-test, etc. ) e particolari indici ecografici nel 1 e nel 2 trimestre chiamati MARKERS ECOGRAFICI .

Attualmente i markers ecografici ritenuti più suggestivi di anomalie cromosomiche sono :
1 trimestre : la nuchal translucency
2 trimestre : edema della nuca – cisti dei plessi corioidei- la pielectasia renale – l ‘ iperecogeneicità intestinale -l ‘ iperecogeneicità dei muscoli papillari cardiaci -l arteria ombelicale unica -le ossa lunghe degli arti corte ( femore , omero )-alterazioni biometriche del cranio ( brachicefalia ).

Bisogna comunque dire che il reale rischio per le ANOMALIE ISOLATE è in realtà poco modificato rispetto a quello di base per l’ età della donna , sopratutto per quanto riguarda le cisti dei plessi corioidei , le piccole pielectasie ,ed il femore-omero corti , presenti molto spesso anche in feti normali.

La vera importanza di questi segnali è di invitare ad un più attento controllo di tutta l ‘ anatomia fetale , in quanto si è visto che la eventuale associazione di altre anomalie stutturali fetali aumenti enormemente il rischio di anomalia cromosomica e come questo quindi giustifichi un ‘ indagine invasiva come l ‘amniocentesi.
alcuni autori hanno proposto dei programmi di screening con marker ecografici al secondo trimestre di gravidanza

Prima dei markers vorrei ricordare un esame semplice e precoce da effettuare tra la 11 e la 14 settimana come la translucenza nucale , che presenta un ‘ elevata predittività ( circa 80% ), eventualmente associato ad un esame biochimico sul sangue materno per la valutazione di due ormoni ( BhCG e PAP-A ) detto BI-TEST che aumenta la sensibilità all ‘ 80%- 85% .

i difetti cardiaci, l’ atresia duodenale, l’ onfalocele, e l’ idrocefalia sono strettamente correlati ai difetti cromosomici del feto.Essi sono stati riscontrati nel 33% dei feti affetti da sindrome di down con una bassa percentuale di falsi positivi.La loro presenza aumenta di 25 volte il rischio di sindrome di down rispetto a quello basato sulla sola età materna.

SOFT MARKERS ECOGRAFICI DI PATOLOGIA CROMOSOMICA

NUCHAL TRANSLUCENCY (NT )si indica in tal modo lo spessore dell’ area nucale compresa tra la cute ed i tessuti sovrastanti il tratto cervicale della colonna vertebrale .La misurazione va effetuata tra la 11 – 14 settimana di amenorrea
Il limite di normalità della NT è stato stabilito secondo molti autori a 2,5 mm .
In presenza di un cut-off > 2,5 mm si è visto che il rischio di anomalia cromosomica aumenta di circa 12 volte rispetto a quello per età materna.

EDEMA DELLA NUCA : Si indica un aumento di spessore dei tessuti molli posteriori del collo ( > 5 mm )misurato tra la 14 e la 20 settimana

FEMORE E OMERO CORTI : il rilevamento di queste ossa più corte comporta un rischio aumentato di anomalia cromosomica ( rispettivamente di 2,2 e 2,5 volte maggiore rispetto alla età materna )

PIELECTASIA : si intende la dilatazione mono o bilterale dei bacinetti renali ( diam A/P >5 mm nel 2 trimestre ) Questa dilatazione è comunque una alterazioni di frequente riscontro in epoca prenatale trovandosi in circa il 2% della popolazione.
è quindi sopratutto l ‘ associazione con altre patologie malformative ad essere predittiva per il rischio di trisomia ( 1 sola anomalia comporta un aumentato rischio di 1,6 volte -2 anomalie di 14,4 volte e 3 anomalie di 56,3 volte )

INTESTINO IPERECOGENO : si intende un aumento della densità ecograficamente rilevabile dell ‘intestino fetale nel 2 trimestre.
è stata messa in relazione alla presenza nel feto di fibrosi cistica, di iposviluppo , edi anomalie cromosomiche ( trisomia 13- 18 .21 ) –
le anomalie cromosomiche sono state riscontrate nel 7% dei feti con iperecogenicità isolata e nel 42% dei feti che avevano altre anomalie assocciate.
è di difficile interpretazione perchè altre cause possono comportare tale quadro ecografico come una precedente emoraggia intramniotica
viene individuata confrontando l ‘ ecogenicità dell ‘ intestino con quello delle ossa iliache fetali.

IPERECOGENICITA’ DEI MUSCOLI PAPILLARI CARDIACI ( GOLF BALL )
una certa associazione tra questi reperti e le anomalie cromosomiche è stata dimostrata con un aumento di 2 volte del rischio di base legato all’ età materna.
Bisogna fare attenzione perchè questi reperti sono molto frequenti anche nei feti normali e sani ( circa il 5- 10% ).

ARTERIA OMBELICALE UNICA : consiste nella presenza di due soli vasi ( una arteria ed una vena ) a livello del cordone ombelicale –
può essere associata a ritardo di crescita fetale ( 18% ) – ad anomalie morfostrutturali ( 7- 55 % ) -e ad anomalie cromosomiche (12% ) in particolare la trisomia 18.

CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI : si inende la presenza di piccole aree transoniche all ‘ interno di una stuttura del cranio fetala chiamata appunto plesso corioideo trattasi di piccole formazioni cistiche di alcuni mm che nel 90% dei casi si risolvono in 6- 8 settimane dalla loro visualizzazione, e difficilmente persistono oltre la 26-28 settimana e rappresentano probabilmente una variante normale della vascolarizzazione dei plessi corioidei.
si presentano nell 1% della popolazione generale. Per queste formazioni è stata descritta una associazione con la trisomia 18 , ma in realtà la prevalenza di tale cromosomopatia nei feti che mostrano cisti isolate è solo dello 0,27% , mentre se è associata ad altre malformazioni è del 46% .
l ‘ associazione tra anomalie cromosomiche e cisti dei plessi corioidei non varia con l ‘ aumentare delle loro dimensioni , nè in relazione alla sede mono o bilaterale e nemmeno in base al loro numero
Attenzione la presenza di queste cisti non è associata ad un aumentato rischio si sindrome di down , non necessita quindi ad altre procedure invasive ( con rischio abortivo ) se non associato ad altre malformazioni.

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