amniocentesi precoce

l’ amniocentesi precoce è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che si esegue nel 2° trimestre di gravidanza ( 16°- 18° settimana ) e consiste nella introduzione . attraverso la parete addominale e uterina ,di un sottile ago in cavità amniotica , e , quindi , nel prelievo di liquido amniotico e delle cellule fetali in esso contenuto .
si esegue ambulatorialmente e senza alcuna preparazione nè sedazione della paziente
indicazioni : l ‘ età avanzata rappresenta la più frequente indicazione all ‘ esecuzione dell ‘ amniocentesi( età materna avanzata > 35 anni ) -precedente figlio affetto da anomalia cromosomica o da errore congenito del metabolismo – genitore portatore di anomalia cromosomica bilanciata o eterozigoti per errore congenito del metabolismo autosomico recessivo – anomalie cromosomiche nei familiari – madre eterozigote per malattia genetica x- linked .
altre possibili indicazioni : precedente morte endouterina senza cause apparenti – feto affetto da malformazioni diagnosticate mediante ecografia – precedente figlio con anomalie congenite multiple non cariotipizzato – abortività ripetuta – pazienti a basso rischio genetico .
E’ necessario conoscere prima del prelievo il gruppo sanguigno ed il fattore Rh della madre ed eventualmente del partner , al fine di poter eseguire nei casi di possibile incompatibiltà materno-fetale per il fattore Rh l ‘ opportuna immunoprofilassi. ( immunoglobulina anti- D secondo una dose di 250 g )
la via di approccio al sacco amniotico è sempre quella transaddominale , e l ‘ utilizzazione dell ‘ ecografia risulta insostituibile e di fondamentale importanza per le informazioni cliniche e tecniche che essa fornisce , così l ‘ infissione dell ‘ago appare ecoguidata e più sicura sopratutto se la sonda è munita di un adattatore per agobiopsia ( appare in tal modo una linea guida sullo schermo ecografico che indica il tragitto dell ‘ ago ).
dopo un periodo di osservazione di circa 30 – 60 minuti la paziente dopo controllo ecografico viene dimessa.
alcune volte può accadere che si debba ripetere il prelievo e le cause principali sono essenzialmente tre:
1- il mancato prelievo o dry-tap ( soptratutto per ostruzione dell ‘ago )
2-fallimento delle coltura del liquido amniotico ( contaminazione batterica o ematica massiva del campione prelevato )
3- problemi di interpretazione del cariotipo ( metafasi inadeguate per numero o scadenti per qualità ) si ricorda a tal proposito che per ogni caso si richiede la lettura di almeno 10 metafasi provenienti da 5 cloni differenti.
complicazioni : la piu’ frequente è senza dubbio rappresentata dalle perdite ematiche e/o sopratutto di liquido amniotico , che il piu’ delle volte si risolvono spontaneamente con il semplice riposo a letto. In alcuni casi però queste complicazioni , non regredendo possono portare all ‘ aborto spontaneo ( 1% ) A tal proposito da alcuni studi si è osservato un incidenza di aborto in donne sottoposte ad amniocentesi dell ‘ 1, 7 % paragonata ad una incidenza dello 0, 7 % osservata nelle donne che non si erano sottoposte al prelievo . La differenza statisticamente significativa induce a ritenere che l ‘ amniocentesi comporti un rischio di aborto aggiuntivo rispetto a quello di base , pari all ‘ 1 %.
dagli stessi studi si è osservato che il rischio di aborto sia direttamente correlato con l attraversamento della placenta , con il prelievo di campioni ematici ,ed anche con l ‘uso di un ago a calibro elevato ( > 19 G ) e con un numero di inserzioni > a 2 .
Le contrazioni uterine dopo l ‘ esame sono abbastanze rare e transitorie.
molto rara è l’ infezione intrauterina , comunque riducibile con l ‘ esecuzione appropriata del prelievo, nel rispetto delle comuni norme di asepsi .
l ‘ iniziale descrizione di lesioni accidentali del feto ( con esito peraltro quasi sempre in piccole cicatrici cutanee ) con l ‘ acquisizione di maggiore esperienza e con l’ impiego dell ‘ecografia si sono notevolmente ridotte.
agli inizi uno studio britannico aveva segnalata alla nascita una maggiore incidenza di distress respiratori e di anomalie muscolo- scheletriche nei neonati sottoposti ad amniocentesi precoce .
Uno studio danese successivo non ha confermato questo dato per quanto riguarda le anomalie muscolo- scheletriche. mentre ha rilevato e confermato una aumentata incidenza di distress respiratori ( 0.5 % ). E’ comunque da notare che questo non ha influenzato il tasso complessivo di mortalità perinatale che è risultato simile al gruppo che non si è sottoposta ad amniocentesi.
nessuna aumentata incidenza di parto prematuro , di malformazioni e di IUGR. ( ritardo di crescita endouterino ).

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